Zespoły Downa i Turnera to obie nieprawidłowości chromosomalne, ale różnią się pod względem tego, które chromosomy są zaangażowane, a także częstości występowania, przyczyn, charakterystyki, diagnozy i rokowania.

Częstość występowania

Zespół Downa (DS), po raz pierwszy opisany przez Johna Langdona Downa, angielskiego lekarza pod koniec XIX wieku, jest wynikiem pełnej lub częściowej kopii chromosomu 21, z którym rodzi się 1 na 700 dzieci w Stanach Zjednoczonych (National Down Syndrome Society). Natomiast zespół Turnera (TS) występuje wyłącznie u kobiet posiadających tylko jeden zamiast dwóch chromosomów X. Około 1-2% zarodków ma TS, ale 99% z nich spontanicznie poroni, najczęściej w pierwszym trymestrze, co prowadzi do około 1 na 2500 żywych urodzeń na całym świecie (US Department of Health and Human Services).

Przyczyny

Przyczyna dodatkowego częściowego lub pełnego chromosomu w DS pozostaje nieznana, ale wiek matki został uznany za czynnik. Na przykład, 20-letnia matka ma 0,1% szans na urodzenie niemowlęcia z DS, podczas gdy 45-letnia matka ma 3% szans (J. K. Morris i in.). W około 5% przypadków pochodzenie może być powiązane z ojcem.

Zidentyfikowano kilka typów DS.

TS jest zaburzeniem genetycznym dotykającym wyłącznie kobiety. Wynika z braku lub częściowego braku chromosomu X w większości lub wszystkich komórkach. Samice z TS nie dojrzewają płciowo.

Charakterystyka

Fizycznie, DS charakteryzuje się niskim napięciem mięśniowym, lekko spłaszczonym profilem twarzy, skośnym do góry okiem, małą posturą i pojedynczymi głębokimi fałdami przez środek dłoni. Schorzenie to wiąże się z opóźnieniem wzrostu fizycznego oraz niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim lub umiarkowanym, przy czym średni iloraz inteligencji młodego dorosłego odpowiada ośmio- lub dziewięciolatkowi (André Mégarbané i wsp. 2013).

TS charakteryzuje się pajęczą szyją, szeroką klatką piersiową, krótkim wzrostem, małym podbródkiem, nieprawidłowymi kątami przedramion, krótkimi palcami i brakiem dojrzałości płciowej (Benjamin Saddock i Saddock; C. S. Oliveira i Alves).

Diagnoza

Prenatalnie, DS może być zdiagnozowany poprzez badania surowicy krwi i sonogram, aby sprawdzić markery. Bardziej inwazyjne i dokładne testy diagnostyczne obejmują przewlekłe pobieranie próbek kosmówki, przeprowadzane w pierwszym trymestrze, oraz amniopunkcję, przeprowadzaną w drugim trymestrze. Oba testy diagnostyczne zawierają 1% ryzyko spontanicznej aborcji, ale oba są prawie w 100% dokładne diagnostycznie. Gdy badania przesiewowe wskazują na obecność DS, zarodek jest często abortowany (J. L. Natroli i in.). Po urodzeniu, DS jest rozpoznawana poprzez obecność cech fizycznych i pobranie krwi od niemowlęcia do badań genetycznych w celu potwierdzenia diagnozy.

Diagnoza TS może nastąpić po urodzeniu na podstawie cech fizycznych i pobrania krwi od niemowlęcia do badań genetycznych. Ponieważ większość osób z TS ma normalną inteligencję, schorzenie może zostać zdiagnozowane dopiero w okresie dojrzewania wraz z niepowodzeniem w rozpoczęciu miesiączkowania; zauważono jednak, że problemy z wizualizacją przestrzenną przekraczają normę (V.P. Sybert).

Prognoza

Ponieważ DS i TS są schorzeniami genetycznymi, nie ma lekarstwa na żadne z tych schorzeń. Większość osób z DS wymaga wsparcia edukacyjnego i chronionego środowiska pracy, a w krajach rozwiniętych ich średnia długość życia wynosiłaby od 50 do 60 lat. W odniesieniu do TS, podczas gdy dziewczęta mogą cieszyć się normalnym życiem dzięki leczeniu hormonalnemu, które pomaga w rozwoju bioder i piersi, nie mogą one zajść w ciążę w sposób naturalny.

Podsumowanie



Zespoły Turnera i Downa są spowodowane różnymi nieprawidłowościami chromosomalnymi. DS jest wynikiem dodatkowego pełnego lub częściowego chromosomu 21, natomiast TS jest wynikiem braku lub zmiany chromosomu X. DS może dotyczyć obu płci, ale TS może dotyczyć tylko kobiet, co może być zdiagnozowane dopiero w okresie dojrzewania. Obie te choroby mają różne cechy fizyczne, a podczas gdy ZD wiąże się z lekkim lub umiarkowanym upośledzeniem umysłowym, TS wiąże się z niepłodnością.