Czym jest autyzm i zespół Downa?

Zarówno autyzm jak i zespół Downa są schorzeniami rozwojowymi trwającymi całe życie. Oba zaburzenia są całkowicie odmiennymi warunkami z różnymi przyczynami, różnymi objawami, różnymi manifestacjami oraz różnymi lekami i sposobami leczenia.

Co to jest autyzm?

Autyzm, lub zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD), jest poważnym i złożonym schorzeniem neurobehawioralnym charakteryzującym się problemami w interakcji, komunikacji niewerbalnej, komunikacji werbalnej, mowie, umiejętnościach społecznych i motorycznych.

Autyzm to trwająca całe życie choroba rozwojowa, która wpływa na to, jak ludzie rozpoznają świat i wchodzą w interakcje z innymi. Osoby autystyczne patrzą na innych, słyszą, czują i wchodzą w interakcje z innymi ludźmi w zupełnie inny sposób.

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa (DS lub DNS), określany jest również jako trisomia 2. Jest to zaburzenie genetyczne, które wywołuje trzecia kopia chromosomu 21. Osoby z zespołem Downa wykazują umysłowy odpowiednik ośmio- i dziewięciolatka. Jednak niektóre osobniki mogą prowadzić bardzo normalne życie.

Stan ten charakteryzuje się zwykle opóźnieniem wzrostu, słabym napięciem mięśniowym i niższym IQ.

Zaburzenie to występuje przypadkowo i może być wykryte już w samym łonie matki.

Różnica między autyzmem a zespołem Downa

Definicja

Autyzm

Autism Spectrum Disorder (ASD) Neurotyp, którego przyczyny w większości nie są znane (istnieje jednak czynnik genetyczny). Skutki obejmują osłabione poznanie społeczne i interakcje, wrażliwą siłę doznań i ograniczoną koncentrację zainteresowań. Niektóre osoby cierpią nawet na opóźnienie w rozwoju poznawczym. Ponownie, istnieje wiele więcej nieprawidłowych cech osób autystycznych, ale nie jest to zwykle wynik problemów ze zdrowiem fizycznym.

Zespół Downa

Choroba genetyczna, która jest wynikiem zmienionego ustawienia chromosomów. Typowe efekty obejmują trudności w uczeniu się, opóźnioną mowę, skos oczu w górę, opóźnione raczkowanie i chodzenie, opóźnienie wzrostu fizycznego, łagodne lub umiarkowane problemy z rozumowaniem, myśleniem i rozumieniem niepełnosprawności intelektualnej, krótki wzrost i charakterystyczne rysy twarzy. Istnieje wiele innych więcej objawów, a osoby z zespołem Downa często borykają się z problemami zdrowia fizycznego.

Rodzaje

Autyzm

Istnieją 3 różne typy zaburzeń ze spektrum autyzmu mianowicie;

• Zaburzenie Autystyczne (znane również jako „klasyczny” autyzm)
• Pervasive Developmental Disorder – (znany również jako „atypowy autyzm”)
• Zespół Aspergera

Zespół Downa

Trisomia 21

Częste zaburzenie chromosomowe, często określane jako zespół Downa, spowodowane dodatkowym chromosomem o numerze 21 (trisomia 21). Wariant ten stanowi 95% przypadków zespołu Downa. Pozostałe 5% przypadków zespołu Downa wynika z warunków zwanych mozaikowatością zespołu Downa i translokacją Robertsona.

Mozaikowy zespół Downa

Mozaikowość jest zwykle opisywana jako odsetek. W badaniu chromosomowym ocenia się dwadzieścia różnych komórek. Dziecko cierpi na mozaikowy zespół Downa, jeśli:

• Pięć z dwudziestu komórek posiada typową liczbę czterdziestu sześciu chromosomów
• Pozostałe piętnaście ma łącznie czterdzieści siedem chromosomów w wyniku obecności dodatkowego chromosomu dwudziestego pierwszego.

Translokacja Robertsona (ROB)

Jest to najczęstsza forma rearanżacji chromosomalnej i ma miejsce, gdy uczestniczące chromosomy pękają w swoich centromerach, a dłuższe ramię łączy się, tworząc pojedynczy, duży chromosom z pojedynczym centromerem. W takim przypadku osoba posiada 45 chromosomów i jest fenotypowo normalna. Osoba z translokacją nie posiada specjalnych cech fizycznych, ale jest bardziej prawdopodobne, że będzie miała dziecko z dodatkowym 21. chromosomem.

Powoduje

Autyzm

Nie ma jednej przyczyny dla spektrum zaburzeń autystycznych. Jest on najczęściej spowodowany pewnymi nieprawidłowościami w mózgu. Jednakże, autyzm jest związany z kilkoma podstawowymi warunkami medycznymi, takimi jak:

• Brak enzymów potrzebnych do aktywności metabolicznej – (nieleczona fenyloketonuria )
• Zakażenia wrodzone u matki w ciąży – odra niemiecka (różyczka), cytomegalowirus (CMV) i toksoplazmoza
• Zapalenie w mózgu – zapalenie mózgu i bakteryjne zapalenie opon mózgowych) (zaburzenia neurologiczne, które występują po urodzeniu)
• Stwardnienie guzowate i zespół kruchego X (rzadkie zaburzenia genetyczne)
• Preparaty wielodawkowe na grypę

Zespół Downa (Down Syndrome)

Zaburzenia związane z zespołem Downa powstają, gdy dochodzi do nieprawidłowego podziału komórek, w wyniku którego otrzymuje się dodatkową pełną lub częściową kopię materiału genetycznego z chromosomu 21. Dodatkowy chromosom powoduje problemy w rozwoju mózgu i cech fizycznych. Zaburzenie to nie jest związane z niczym w środowisku zewnętrznym ani z niczym, co zrobili lub czego nie zrobili rodzice.

Symptomy

Autyzm

• Ograniczony repertuar zainteresowań, czynności i zachowań
• Upośledzona komunikacja
• Upośledzona wzajemna interakcja społeczna
• Nieprawidłowości w jedzeniu lub spaniu
• Zachowania rytualne lub kompulsywne
• Napady

Zespół Downa

• Wybrzuszony język
• Wiotkie mięśnie
• Utrata słuchu
• Oczy skośne do góry i krótka szyja
• Otyłość i niedobór odporności
• Zaburzenia widzenia
• Obstrukcyjny bezdech senny
• Policytemia
• Pogrubienie skóry dłoni i podeszew

Leczenie i leki

Autyzm

1. Leczenie

• Stosowana analiza zachowania
• Poznawcza terapia behawioralna
• Trening umiejętności społecznych
• Terapia integracji sensorycznej
• Terapia zajęciowa
• Terapia mowy

• Leki przeciwpsychotyczne
• Środki przeciwdepresyjne
• Stymulanty
• Środki przeciwdrgawkowe

• Bezglutenowe
• Melatonina
• Oksytocyna
• Witamina C
• Dimetyloglicyna
• Kwasy tłuszczowe omega-3
• Olej CBD
• Witamina B-6 i magnez w połączeniu

Zespół Downa

1. Leczenie

• Wczesna interwencja i terapia pedagogiczna
• Terapia mowy
• Podspecjaliści medyczni w zależności od wymagań pacjenta (na przykład genetyk, kardiolog, endokrynolog, specjaliści od słuchu i oczu)
• Terapia zajęciowa
• Ćwiczenia pomagające poprawić umiejętności motoryczne
• Terapia behawioralna pomagająca radzić sobie z wyzwaniami emocjonalnymi

• Suplementy aminokwasów
• Lek znany jako Piracetam

Podsumowanie Autyzm Vs. Zespół Downa

Punkty różnic pomiędzy Autyzmem a Zespołem Downa zostały podsumowane poniżej: